La genetica nell'ambito delle malformazioni vascolari è ancora un campo inesplorato. Rappresenta un fronte di ricerca complesso che dispone di pochissimi dati epidemiologici e comunque non ottenuti con criteri condivisi dalla comunità scientifica. La parzialità delle informazioni disponibili nelle pubblicazioni scientifiche sulla origine della patologia è una diretta conseguenza dell’attuale scarsa conoscenza dei meccanismi genetici che ne sono alla base stante che attività di ricerca significative in questo campo sono ancora praticamente inesistenti. D'altra parte lo studio della genetica delle malformazioni vascolari è irrinunciabile per poter conoscere a fondo i meccanismi che determinano la patologia e migliorare le probabilità di trovare metodologie di intervento, non solo chirurgiche, per curarla. Per poter condurre ricerche genetiche è indispensabile poter disporre di campioni di sangue e di tessuti prelevati dai pazienti durante gli interventi chirurgici cui sono sottoposti. I tempi della ricerca non sono prevedibili:è indispensabile quindi conservare i campioni per lunghi periodi di tempo e in condizioni tali per cui siano scientificamente significativi allo scopo, nel momento in cui verranno prelevati per essere utilizzati. E' necessario disporre di una struttura, di libero e controllato accesso ai ricercatori, che sia in grado di offrire questo servizio di “conservazione” : ci riferiamo alle Biobanche.

ILA ha ritenuto irrinunciabile poter disporre di questo servizio ed ha avuto l'opportunità di poter stipulato un accordo con il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB - http://www.biobanknetwork.org) costituito dalla Fondazione Telethon nel 2008. Si tratta di una grande opportunità che viene offerta ai malati di angiodisplasie, ai ricercatori e ai medici in particolare che devono farsi carico delle non facili procedure per raccogliere i campioni da inviare alla Biobanca. Questa grande opportunità si deve alla grande sensibilità, disponibilità e competenza dimostrata dal TNGB a cui ILA esprime i più sentiti ringraziamenti. Cogliamo l'occasione per segnalare che il Boston Children's Hospital (USA) ha recentemente individuato la base genetica della sindrome di Cloves ( patologia che presenta notevoli affinità con l'angiodisplasia ) come conseguente ad una mutazione del gene PIK3CA. Circostanza che ci auguriamo possa stimolare un interesse per avviare ricerche genetiche nel settore delle malformazioni vascolari anche nel nostro paese. Siamo certi che tutti gli attori che renderanno concreta e fattiva questa iniziativa, malati, medici,ricercatori, collaboreranno per utilizzare al massimo questa opportunità.

Ecco il bellissimo manifesto realizzato per lo stupendo abito della nostra dolcissima  e bravissima stilista Daniela Favaretto. Entrambe le opere, manifesto e abito, presenti già al Festival della Salute di Viareggio, partecipano al Concorso Il Volo di Pegaso e il 27 febbraio alla premiazione del CNMR in prossimità della IV Giornata mondiale dedicata alle malattie rare. Nel corso della giornata nell’anti Aula Pocchiari, verrà allestita la Mostra con tutte le opere partecipanti al Concorso.
Ringraziamo quanti hanno partecipato per ILA  al Concorso, e in particolare  gli alunni della classe II C della Scuola secondaria di I grado "P. Calamandrei" di Torino attraverso la vivacità, la dolcezza e la originalità che li caratterizza!  A Tutti un grosso in bocca al lupo per la premiazione del 27 febbraio!

Inoltre, sarà disponibile la Pubblicazione “Il Volo di Pegaso” IV Edizione, contenente tutti gli elaborati dei partecipanti, suddivisi nelle otto sezioni in cui si è articolato il concorso.
SIAMO LIETI DI COMUNICARVI CHE IL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA GIORGIO NAPOLITANO HA CONFERITO “AL VOLO DI PEGASO” UNA PROPRIA MEDAGLIA DI RAPPRESENTANZA.

Il programma dettagliato dell'edizione 2012 è disponibile  sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare (www.iss.it/cnmr).

ILA è stata invitata a partecipare al convegno e SIAPAV ha organizzato un simposio congiunto sul tema: "Le Angiodisplasie"
Relazioni
ILA E SIAPAV: un sodalizio destinato a durare; Relatore: P. ALIA - Presidenta ILA
Epidemiologia delle angiodisplasie: un problema aperto. Proposta di un registro nazionale Relatore: M. SANARICO - Comitato Scientifico ILA
Il trattamento delle angiodisplasie: chi, come e dove Relatore: R. MATTASSI - Comitato Scientifico ILA
Telemedicina  ed  angiodisplasie:  la  costituzione  di  un  portale  nazionale  per  i  medici  di medicina generale, per gli specialisti e per i pazienti. Relatore: S. PILLON - Comitato Scientifico ILA
Risultati a breve e lungo termine del trattamento. Oltre la correzione della malformazione: le specialità più spesso coinvolte. Relatore: F. STILLO
Si tratta di un evento molto importante per ILA, il primo di questa portata dalla sua fondazione, per la specificità e rilevanza scientifica della sede in cui finalmente si discute specificamente di "Angiodisplasie", per la competenza ed esperienza dei relatori, in un contesto e in un consesso di grande spessore scientifico e di risonanza non solo nazionale.
Vogliamo esprimere a SIAPAV e a tutti i suoi organi direttivi il più vivo ringraziamento per l'opportunità offerta a ILA che sarà duratura nel tempo, sarà regolata da un accordo dedicato e sicuramente sarà foriera di opportunità positive per tutti i malati di angiodisplasie.
Paolo Alia - novembre 2011

Dal 29 settembre al 2 ottobre 2011: ILA era presente all'appuntamento nazionale dedicato al tema della salute. Grazie a tutti quanto hanno collaborato alla riuscita della manifestazione e a tutti i sostenitori!

ILA partecipa all'iniziativa "Piero Calamadrei in festa", promossa da studenti e docenti dell'Istituto di Istruzione Secondaria Statale di I° Grado "Piero Calamandrei" di Torino (TO), in occasione della conclusione dell'anno scolastico 2010-2011.
Vi aspettiamo numerosi a questi due incontri organizzati all'insegna della creatività e della convivialità!!!
"Controvento" - Le malattie rare in scena a Roma il 28 febbraio 2011.
Dall'esperienza del laboratorio di medicina narrativa del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS nascono "Controvento", un volume edito a cura dell'Istituto Superiore di Sanità che raccoglie nove testimonianze di malattia e l'omonimo spettacolo, liberamente ispirato alle storie vere dei malati.
Sei autori teatrali raccontano le malattie rare, atteso al teatro Sala Umberto di Roma il 28 febbraio alle ore 21 in concomitanza con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Si tratta di un allestimento che, su regia di Paolo Triestino, cuce insieme sei atti unici scritti appositamente da sei autori contemporanei - Gianni Clementi, Simone Cristicchi, Edoardo Erba, Vittorio Franceschi, l'irlandese Gina Moxley e Spiro Scimone - e ispirati a storie vere  e testimonianze dirette.
Fra questi anche il racconto di Marina, malata di angiodisplasia,che nello spettacolo è diventata "Mappa di M" dell'irlandese Gina Moxley che ci ha regalato una delle drammaturgie più poetiche, in cui il braccio destro di Marina parla per lei e rivendica la sua esistenza, la sua dignità e la sua stessa integrità di donna.
Un grazie di cuore a tutti coloro che hanno consentito a ILA di essere presente a un'iniziativa tanto importante!