ILA Associazione Italiana Angiodisplasie

Le malformazioni vascolari congenite rappresentano una patologia poco nota e ancora non sufficientemente diagnosticata.

Sicuramente una loro caratteristica che ne limita fortemente il riconoscimento è rappresentata dalla mancanza di uniformità delle manifestazioni cliniche, sia per quanto riguarda l'età di manifestazione dei sintomi sia per quello che riguarda le caratterisitche dei sintomi stessi. Infatti, essendo i vasi sanguigni ubiquitari nel nostro corpo, le malformazioni possono interessare qualsiasi distretto e qualsiasi organo.

Le malformazioni possono coinvolgere il sistema arterioso, il sistema venoso, il sistema linfatico. Oltre a ciò si riconoscono malformazioni caratterizzate dalla presenza di comunicazioni artero-venose dirette e malformazioni combinate.La prima difficoltà nella diagnosi delle malformazioni vascolari è la diagnosi differenziale con gli emangiomi che rappresentano il tumore vascolare più frequente in età neonatale. Questi ultimi sono caratterizzati dalla crescita legata alla replicazione delle cellule endoteliali e si comportano come tumori benigni che possono non evolvere o avere una crescita di tipo esplosivo: nella crescita degli emangiomi si riconosce un periodo di proliferazione fino ai 6 mesi di vita del neonato all'interno del quale si può verificare la crescita esplosiva ed una successiva involuzione fino al riassorbimento più o meno totale delle strutture vascolari. La patologia di tipo congenito può essere evidente alla nascita o manifestarsi durante la crescita o addirittura in età adulta.La sintomatologia è legata alle manifestazioni fisiopatologiche dell'insufficienza arteriosa e venosa ovvero in ischemia distale, stasi con fibrosi ed ischemia di tipo venoso, edema, sindromi da malassorbimento.

L'intensità e la visibilità della malformazione sono in relazione alla localizzazione e all'estensione della patologia stessa.

Fra le manifestazioni cliniche più tipiche vi è la presenza di alterazioni cutanee di color vinoso definite "nevi" che rappresentano nella maggior parte dei casi la punta dell'iceberg della malformazione sottostante. La presenza di malformazioni vascolari diffuse agli arti inferiori possono indurre disturbi della crescita ossea e dei tessuti molli determinando a seconda dei casi sia il gigantismo che la scarsa crescita dell'arto interessato. Le malformazioni viscerali possono determinare ipertensione arteriosa.

Le malformazioni linfatiche oltre ad edemi, possono a livello viscerale determinare sindromi da malassorbimento. La terapia proposta è nella maggior parte dei casi di tipo chirurgico o radiologico interventista. Sappiamo che un'adeguata terapia effettuata nei primi anni di vita può contribuire a migliorare di molto la qualità di vita di questi pazienti, giungendo a normalizzare le differenze di crescita fra gli arti quando effettuata prima della pubertà.

Tale normalizzazione determina un miglioramento della conseguente scoliosi e conseguentemente delle correlate rachialgie. Nel caso di comunicazioni artero-venose ad elevata portata l'intervento chirurgico o radiologico previene l'insorgenza di uno scompenso cardiaco.