Settembre 2009 - Riunione Della Consulta delle Malattie Rare

All'incontro organizzato dalla Consulta Nazionale delle Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità il 12 settembre scorso, alla presenza di circa 50 rappresentanti di Associazioni di malati e della dottoressa Domenica Taruscio, direttrice del CNMR, l'intervento della giornalista Margherita De Bac, ha dato lo spunto per interrogarci su quanto si è fatto e si sta facendo in Italia per affrontare le problematiche dei malati rari.
Ad oggi nel nostro Paese solo alcune centinaia di malattie, sono effettivamente inquadrate ed affrontate come rare. Pochissime rispetto a un mare di ‘sommerso'. Si stima che al mondo esistano 7.000/ 10.000 malattie rare, e che in Italia almeno 3.000.000 di persone ne siano affette. Questi calcoli, elaborati per lo più a tavolino, ricostruendo i numeri dalla premessa che una malattia sia da considerarsi rara quando colpisce non più di 5 persone su 10.000, si avviano a riscontri più obiettivi.
La Sanità ha cominciato il censimento di circa quattrocento malattie rare individuate sul territorio italiano: di più rispetto alle ‘fortunate' che già fanno parte del Registro Nazionale e qualcosa di più anche del totale risultante sommando alle precedenti le 109 che da diversi anni agognano l'ingresso nella stessa lista. Ma sempre poche.
Il censimento del CNMR , attraverso il lavoro delle Regioni ha fatto affiorare decine di migliaia di nuove schede di pazienti. Non tutte le Regioni si sono attivate allo stesso modo. Alcune Regioni, a proprie spese, hanno censito anche malattie ad oggi non riconosciute nel Registro.
Saranno i responsabili delle Regioni, unitamente agli epidemiologi, ad analizzare le schede.
I risultati elaborati e gli interrogativi su come utilizzarli al meglio, saranno oggetto del Convegno del CNMR del 7 ottobre prossimo a Roma. Si affronteranno tutti i quesiti che possono sorgere sulla funzione e funzionalità del Registro stesso.
Perché è importante farne parte? Per i riconoscimenti economici e le esenzioni? Per la ricerca? Certo è che non esserci, è come non avere l''etichetta', non rientrare nei provvedimenti, studi, riferimenti che si vanno approntando per chi ha nome e codice nel registro nazionale delle malattie rare. Tutti sono invitati a scrivere a info@cndmr.it le proprie domande e osservazioni sull'argomento per poterne parlare al Convegno.
Intanto le schede cominciano a fornire dati sul numero dei pazienti delle varie malattie inserite nel Registro, sul ritardo diagnostico, sulle migrazioni, sulla presa in carico.
Ad accennare a questo primo tipo di elaborazione dei dati, è stata la dottoressa Pierannunzio, che ha anche parlato di un nuovo corso AIFA per favorire all'interno delle Associazioni di pazienti la conoscenza per lo sviluppo e la commercializzazione di Farmaci Orfani.
Il corso sarà gratuito e si svolgerà sia nel Nord che nel Centro e nel Sud Italia. Sarà accessibile a gruppi di 30 persone. Naturalmente verrà data diffusione sul sito del CNMR.
La Consulta, che con l'incontro di quest'estate al Senato e la presentazione del D.L.52 di Tomassini, tuttora in fase di emendamenti, ritiene chiusa una fase della sua attività, ha annunciato la creazione di nuovi gruppi di lavoro per affrontare tematiche ed esigenze attuali.
Uno dei gruppi riguarderà lo studio della normativa di legge sulle malattie rare.
Alcune patologie rientrano nel Registro delle Malattie Rare per alcuni aspetti o sindromi ma devono ‘ampliare' il riconoscimento secondo studi medici aggiornati. La Consulta intende farsi carico di queste situazioni.
A proposito di norme, Flavio Bertoglio ricorda che l'invalidità per le patologie inserite nel Registro, in base a una legge del 2007, non è rivedibile.
Un'ultima informazione: è in preparazione un biglietto/cartolina da inviare a senatori, deputati e autorità varie, con i loghi di tutte le Associazioni facenti parte della Consulta.
Nel pomeriggio del 12 ben poco è affiorato del lavoro svolto durante la mattinata, riservata al solo direttivo della Consulta. Argomento principale sembra essere stato, peraltro, lo screening prenatale.