Il futuro della Salute e delle Malattie Rare in Europa è condivisione: progetti e strategie comuni. Un'unica classificazione di tutte le malattie. Grandi Centri di Esperienza  collegati fra loro dove il malato raro possa arrivare almeno alla diagnosi senza dover viaggiare. E' la conoscenza e l'esperienza medico/chirurgica a dover viaggiare e ad esser a disposizione di tutti.

E' quanto emerge dal Convegno Internazionale Malattie Rare e Medicinali Orfani (22-25 febbraio 2010) tenutosi a Roma

Nella giornata del 22 febbraio, il Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR), ha presentato alcune delle attività che sta svolgendo all'interno della Comunità Europea.

L'interesse del Consiglio d'Europa verso le Malattie Rare si è concretizzato nell'ambito del Piano Europeo sulla Salute  per elaborare il quale, entro il 2013, tutti gli Stati membri dovranno presentare le strategie che intendono adottare relativamente alle Malattie Rare.  Per valutarle, la Comunità Europea ha costituito un Comitato di Esperti, che si riunirà per la prima volta a Bruxelles il 6 maggio 2010.

Per preparare i piani nazionali e le strategie che, in ultimo, saranno sottoposti al Consiglio d'Europa, la Commissione Europea della Salute ha finanziato il progetto Europlan che terminerà nel 2011 e dal 2008 è coordinato dall' ISS( Istituto Superiore di Sanità) italiano, perciò dal CNMR per quanto concerne le malattie rare.  I piani e le azioni proposti dalle singole nazioni dovranno, prima di essere inoltrati, ricevere  il consenso degli altri paesi membri che ne valuteranno la adattabilità alla propria realtà locale.

Le linee principali che emergono a livello europeo sono:

-  la volontà di istituire  Centri Specializzati in più Malattie Rare che siano Centri di Riferimento per le stesse e siano collegati tra loro a livello europeo per scambiare le proprie conoscenze ed assistere il  paziente, almeno per la fase diagnostica, senza che viaggi.  La scelta  dunque di far viaggiare la conoscenza piuttosto che il malato.

-  il proposito di creare un  network europeo di esperti per stabilire la lista delle malattie rare di cui fare lo screening neonatale.

- la decisione di un  atteggiamento comune di tutti i paesi membri nei confronti di tutte le malattie, comprese quelle rare.

A tal fine si sta lavorando  ad una Classificazione Internazionale delle Malattie ( ICD International Classification Deseases). La malattia di cui si è portatori non sarà considerata se non sarà stata riconosciuta nella ICD. Entro il 2013 la Classificazione dovrà essere consegnata  per l'approvazione, per diventare definitiva nel 2015.

Il CNMR, Centro Nazionale delle Malattie Rare, sta lavorando alla classificazione, per poi trasmetterla alla Commissione Europea. Anche l'angiodisplasia dovrà fornire il materiale per  rientrare nell'ICD.

Oltre alla Commissione Europea per la Salute, il Consiglio d'Europa ha  istituito una Commissione Europea per la Ricerca, che si interessa anche alle Malattie Rare.

Tra le Raccomandazioni della Commissione, nei futuri Bandi per Progetti di Ricerca sarà la preferenza per approcci di collaborazione interdisciplinare.

Su questa indicazione la rappresentante dell'ILA ha segnalato alla dott.ssa Berens,  relatrice al Convegno sull'attività della Commissione Europea per la Ricerca,  la possibilità di progetti che riguardino gli antiangiogenici non solo nel cancro, ma anche nell'angiodisplasia. La dott.ssa Berens ha trovato la cosa di interesse ed ha suggerito di seguire i progetti di ricerca in atto, segnalati sul sito di Orphanet, per individuare possibili 'agganci' con la nostra patologia.

Con e attraverso Eurordis di cui è membro, la federazione italiana di malattie rare Uniamo si pone come interlocutrice del Consiglio Europeo. Tra le numerose  attività che  Uniamo sta svolgendo e sono state illustrate nel corso del Convegno del CNMR, è di particolare interesse  la collaborazione con le Federazioni dei Pediatri e dei Medici di Base per l' elaborazione di linee di assistenza ai malati rari.

Nel corso del Convegno, la Consulta delle Malattie Rare, che se non verrà istituzionalizzata dal Ministro della Salute entro il 31 dicembre, cesserà di esistere, si è  fatta ancora una volta portavoce delle necessità dei malati rari e delle 109 malattie che tuttora attendono di entrare nel Registro delle Malattie Rare.

Il CNMR sta svolgendo sulle malattie rare una attività trasversale , che indaga sulle cause, la patogenesi, la diagnosi i  modelli di trattamento, l'epidemiologia e, a livello sociale, sui pazienti e le associazioni.

Ha finanziato 82 progetti di ricerca, ovvero ha finanziato unitamente al Ministero della Salute la struttura organizzativa di E-RARE.

E-RARE è un network di 10 partners, istituzioni pubbliche o di ricerca, e per 8 paesi. Ciascun paese finanzia le ricerche cui vuole aderire o di cui assume il coordinamento. Il secondo bando di concorso per questo progetto si è chiuso nel 2009. Sono stati finanziati progetti per i prossimi quattro anni e  l'Italia è il terzo paese dopo Germania e  Francia, per entità di finanziamenti erogati ed è tra i più attivi nella partecipazione ai progetti.

Fino al 25 febbraio i diversi  team di ricercatori  hanno esposto i risultati delle ricerche in atto che riguardano numerose malattie rare.